^Back To Top

Epidermolysis Bullosa

Bulozna epidermoliza je oboljenje kože, ponekad zvano i bolest leptirovih krila. Oboljenje se obično manifestira plikovima, vrlo ranjivom kožom te unutarnjim organima i dijelovima tijela. Koža je sklona oštećenju čak i nakon nježnog dodira, pritiska ili trljanja. Tada se sloj kože ošteti i stvaraju se otvorene rane. Uzrok visoke osjetljivosti je nedostatak bjelančevina (proteina) u koži.

Osim kože, oslabljene su i sluznice, organi i dijelovi tijela. Mnogim pacijentima opada kosa, ispadaju zubi i nokti. Pogođena je ponekad i usna šupljina, dišni, urogenitalni i probavni sustav.

Neke vrste bolesti bulozneepidermolize povezane su sa skraćivanjem mišića, mišićnom distrofijom, mutacijom prstiju gornjih i donjih udova zbog srastanja prstiju.

Mnogi ljudi s ovim oboljenjem kože imaju ograničenu sposobnost kretanja, pa su im jedina mogućnost invalidska kolica. 

Rijetka bolest s rijetkom pojavom

Buloznaepidermoliza vrlo je rijetka kožna bolest. Pojavljuje se samo u 1-5 osoba na 100 000 stanovnika s jednakom vjerojatnošću kod muškaraca i žena .

 Kako nastaje ova bolest i koji su uzroci?

Uvjet za nastanak bolesti nije samo genetičko nasljeđivanje od roditelja. Može se pojaviti i kod djece zdravih roditelja slučajnom mutacijom gena.

Nasljedna bolest

Bolest se nasljeđuje ako barem jedan od roditelja nositajneispravnigen.

Slučajna bolest

Bolest se pojavljuje i slučajno, a da roditelji ne nose neispravne gene. Mutacija gena nastaje spontano.

Simptomi

Buloznaepidermoliza očituje se kod svakog pacijenta specifično. Javlja se već kod novorođenčadi ili u pubertetu  prilikom veće tjelesne aktivnosti.

Pored oštećenja kože, plikovi se pojavljuju u ustima i grkljanu, a erozije otežavaju gutanje, griženje i primanje hrane. Erozije i plikove mogu se pojaviti u spojnicama očiju što dovodi do oštećenja vida i izaziva velik bol.

Plikovi, ogrebotine i rane

I nježni dodir ili trenje dovodi do oštećenja kože koja je krhka poput papira.

Polako zacjeljivanje rana

Tijelo pacijenta s buloznomepidermolizomgotovo je cijelo zahvaćeno ranama. Rane obično polako zarastaju zbog nepravilne prehrane.

Velika vjerojatnost nastanka raka

Mnogo je vjerojatnije da će se kod osobe s ovim oboljenjemkože razviti spinaliomnego kod zdrave osobe (spinocelularnikarcinom), a koji je čest uzrok raka kože.

Osjetljivi jednjak

Povećana osjetljivost jednjaka razlog je za primanje miksanih i kašastih obroka. Ovakav način prehrane često dovodi do pothranjenosti.

Srastanje prstiju

Prsti na gornjim i donjim udovima srastaju u šaku. Rezultat je invaliditet od rane dobi i nemogućnost upotrebljavati ruke poput zdravog čovjeka. Pacijenti mogu obavljati posao (poput zaštićenih radionica) samo rijetko kada.

Mala čvrstoća dijelova tijela

Buloznaepidermoliza značajno utječe na funkcionalnost i čvrstoću kose, noktiju i zuba. Prijeti opadanje kose i ispadanje zuba.

Dodatni zdravstveni problemi

Ostale zdravstvene probleme uzrokuje ne samo EB bolest, već i način života koji ljudi s tom bolešću moraju prihvatiti. Često dovodi do pothranjenosti, malokrvnosti (anemije), probavnih tegoba, usporenog zacjeljivanja rana, zastoja u rastu i poremećaja mišića ili stanjivanja kostiju (osteoporoza).

Oblici bulozneepidermolize

Buloznaepidermoliza javlja se u nekoliko oblika prema težini. Na temelju zajedničkih obilježja su važna 4 glavna tipa EB bolesti od više od 30 poznatih podtipova. Novi tipovi bolesti predmet su znanstvenog istraživanja.

Simplex

Manifestira se prvenstveno krhkom kožom i plikovima na mjestima trenja. Najčešće se javljaju na dlanovima i stopalima. Ovisno o podtipu, ozljede mogu biti jednako osjetljive tijekom svih godišnjih doba, ili posebno ljeti.

Ovaj tip je uzrokovan nedostatkom proteina (keratina) u koži. Keratini daju koži snagu, otpornost i oblik. Nedostatak keratina uzrokuje nisku čvrstoću i osjetljivost na trenje. Čak i kod malog opterećenja se stvaraju plikovi.

Junkcijski

Junkcijska EB bolest je najozbiljnija od svih oblika. Uzrokuje unutarnje i vanjske plikove, često završava smrću. Život s ovim tipom vrlo je težak, jer pogađa ne samo kožu već i probavni sustav. Pojavljuje se u samo 5% osoba s EB-om.

Distrofičan

Ovaj se oblik javlja u 25% bolesnika. Tipični simptom su ožiljcina već zacijeljenim ranama, što rezultira srastanjem prstiju, suženjem jednjaka, kontrakcijom zglobova i membrana usta.

Kindlerov sindrom

Kod ovogtipa EB, plikovi se pojavljuju u nekoliko slojeva kože. Tipična mjesta na kojima se pojavljuju su unutarnja sluznica usta, crijeva i očiju. 

Njegovanje i liječenje bolesnika s EB bolešću

Pacijenta treba njegovati s najvećom pažnjom. Koža je krhka i sklona oštećenju, što je vrlo bolno. Preporučuje se njegovanje na mekoj podlozi kako bi se smanjilo trenje i nastanak ogrebotina.

Kako skinuti stare zavoje?

Prije samog tretiranja rana na koži i plikova potrebno je skinuti stare zavoje. Oni često već u kratkom vremenu srastaju s kožom. Prije samog skidanjanužnoje namočiti zavoje. Koža se lakše odvaja od zavoja, zahvat jeza pacijenta manje bolan.

Kupanje i higijena

Učestalost kupanja preporučuje se zbog duljine tretmana i stavljanje zavoja 2-3 puta tjedno. Tijekom same kupke preporuča se dodati u vodu dezinficijens i ulje za premazivanje kože. Također se mogu koristiti biljke koje pozitivno djeluju na kožu, poput obične turice i nevena.

Njegovanje kože i plikova

Nakon kupke se koža tretira posebnim mastima, gelovima, otopinama i lokalnim antibioticima. Antibiotici nisu pogodni za dugotrajnu upotrebu. Gruba koža i kraste tretiraju se mazivom sa salicilnom kiselinom. Preostalu kožu treba odrezati kako bise spriječilo ponovno stvaranje plikova. Oni nastaju pritiskom nakupljene kože na okolna područja.

Plikove treba probušiti steriliziranom iglom i istisnuti krv ili tekućinu. Otvorene rane prvo se dezinficiraju, a zatim prekriju posebnom rešetkom kako bi se spriječilo da se koža zalijepi za zavoj.

Zavijanje prstiju

Prsti na rukama zavijaju se posebno, isključivo posebnom tehnikom namijenjenom osobama s EB bolešću.

Njegovanje usne šupljine

Za njegovanje plikova i erozija u usnoj šupljini se koristi kadulja i otopina metilen plave.

Napredno liječenje predmet je istraživanja

Genska terapija

Jedna od istraživanih metoda u Europi i SAD-u je liječenje genskom terapijom. Takav tretman ima za cilj nadomjestiti neispravne gene. Najveći problem je isporuka ispravnih gena po cijelom tijelu.

Proteinska terapija

Predmet terapije je isporuka proteina koji nedostaje pacijentu. Dobiva se u laboratorijima iz kloniranog ljudskog gena. Prema preliminarnim istraživanjima, kolagen protein je značajan za privremeno poboljšanje zacjeljivanja rana. Kao i drugi tretmani, i dalje je u fazi istraživanja.

Stanična terapija

Sastoji se u ubrizgavanju genetski ispravnih stanica u tijelo pacijenta. Stanice mogu biti od donora ili od tijela pacijenta nakon što su genetski modificirane.

Širom svijeta, istraživanje stanične terapije uključuje i metode liječenja pomoću transplantacije koštane srži (sistemska stanična terapija) i lokalnu terapiju, tj. ubrizgavanje stanica u rane i plikove kakobi se ubrzalo zacjeljivanje i povećala čvrstoća kože. 

Nuspojave EB

Mnogi pacijenti nastoje izbjegavati konzumaciju hrane, čija probava izaziva bol. Prednost daju kašastoj i tekućoj hrani, što dovodi do neprikladnog sastava prehrane.

Kao rezultat loše prehrane i raspodjele hranjivih sastojaka češći su zubni karijesi i drugi poremećaji poput pothranjenosti, sporog zacjeljivanja rana, malokrvnosti (anemije) i zastoja u rastu.

Ograničenja u životu

Više o ograničenjima života s EB možete pročitati u članku Kako izgleda život s Epidermolysis bullosa.